Kuna sma haigusest on Eesti keeles vähe infot siis leidsin ELS lehelt sellise kokkuvõtte. Lisan selle tutvustava infona siia. Rohkem infot on inglisekeelsetel lehtedel, sealt hakkan tõlkima aegamööda ja lisan blogisse. Kuna kirjutan siia ainult Ville uneagadel siis võtab kõik aega.
Väljavõte S.P. Ringeli käsiraamatust Närvi-lihashaigused, ELS 1995
"Spinaalsed lihasatroofiad on pärilikud haigused, mille puhul nõrkuse põhjustab motoorsete närvirakkude kehade kahjustus ajutüves ja seljaajus. Selle tulemusel võivad miimilised näolihased, kõne-, neelamis- ja liikumislihased — st potentsiaalselt kõik tahtele alluvad kere ja jäsemete lihased olla osaliselt või täielikult halvatud. Nende haiguste raskusaste võib olla väga erinev alates rasketest lapseea vormidest (lapseea spinaalne lihasatroofia e. Werdnig-Hoffmanni haigus) kuni kergemate vormideni, mis algavad nooruki- ja täiseas.
Väljavõte S.P. Ringeli käsiraamatust Närvi-lihashaigused, ELS 1995
"Spinaalsed lihasatroofiad on pärilikud haigused, mille puhul nõrkuse põhjustab motoorsete närvirakkude kehade kahjustus ajutüves ja seljaajus. Selle tulemusel võivad miimilised näolihased, kõne-, neelamis- ja liikumislihased — st potentsiaalselt kõik tahtele alluvad kere ja jäsemete lihased olla osaliselt või täielikult halvatud. Nende haiguste raskusaste võib olla väga erinev alates rasketest lapseea vormidest (lapseea spinaalne lihasatroofia e. Werdnig-Hoffmanni haigus) kuni kergemate vormideni, mis algavad nooruki- ja täiseas.
Lapseea vormi nimetatakse tavaliselt Werdning-Hoffmanni haiguseks arsti auks, kes seda esimesena kirjeldas. Lapsed on harilikult juba sündides nõrgad või jäävad nõrgaks esimeste elukuude jooksul. Haigust tuleb ette 1:20 000 kohta ja pärilikkusemudel on tavaliselt autosoom-retsessiivne. Haigete laste kisa on nõrk, sageli hingavad nad pinnapealselt, suuri raskusi on söömise ja neelamisega. Ravi hulka kuulub hoolikas jälgimine, et laps süües toitu kogemata kopsu ei tõmbaks, samuti kopsupõletiku äratundmine ning ravi kohe algstaadiumis. Kui haigus algab enne esimest eluaastat, võib see suure tõenäösusega osutuda saatuslikuks enne 1. või 2. eluaastat. (B. Steffenseni märkus: “Õige on: kui haigus algab enne 5.-6. elukuud... See on väga oluline, sest muidu võib juhtuda, et ägeda kopsupõletiku korral ei saa need lapsed aktiivset haiglaravi, kuna arvatakse, et niikuinii surevad nad varsti”.)
Kergekujulisem on vanemate laste (B.Steffenseni märkus: “Üle kuue kuu vanuste”) lihasatroofia, mis tuleb ilmsiks kui laps ei hakka ettenähtud ajal istuma, seisma ja kõndima. Paljud õpivad siiski ilma toeta seisma, kuid väga harva suudavad nad kõndida. Kerelihaste nõrkuse tõttu kujuneb neil selgrookõverus (skolioos), võimetus käsi-jalgu täies ulatuses liigutada tekitab liigeste jäigastumist (kontraktuure). Õige asend ratastoolis, polüpropüleenist korsetid, vastava kujuga seljatoe kasutamine ja selgroo kirurgia võivad selgrookõveruse progresseerumist ära hoida või edasi lükata. Paljud lapsed jõuavad täisikka, kuigi on väga vastuvõtlikud kopsupõletikele ja respiratoorsetele häiretele. (B. Steffenseni märkus: Nende inimeste eluiga ei ole võimalik määratleda, nad võivad elada kaua, kui saavad rindkere nakkuste ja hingamisnõrkuste korral õiget abi. Näiteks Taani Lihasehaigete Ühingu president Evald Krog, kellel haigus algas 9. elukuul, on praegu viiekümne aastane.” (Tänaseks kuuekümne aastane. K.R.)) Agressiivne ravi tähendab kopsudrenaaži ja antibiootikumide kasutuselevõttu otsekohe, kui ilmnevad esimesed respiratoorse nakkuse tundemärgid.
Kergekujulisem on vanemate laste (B.Steffenseni märkus: “Üle kuue kuu vanuste”) lihasatroofia, mis tuleb ilmsiks kui laps ei hakka ettenähtud ajal istuma, seisma ja kõndima. Paljud õpivad siiski ilma toeta seisma, kuid väga harva suudavad nad kõndida. Kerelihaste nõrkuse tõttu kujuneb neil selgrookõverus (skolioos), võimetus käsi-jalgu täies ulatuses liigutada tekitab liigeste jäigastumist (kontraktuure). Õige asend ratastoolis, polüpropüleenist korsetid, vastava kujuga seljatoe kasutamine ja selgroo kirurgia võivad selgrookõveruse progresseerumist ära hoida või edasi lükata. Paljud lapsed jõuavad täisikka, kuigi on väga vastuvõtlikud kopsupõletikele ja respiratoorsetele häiretele. (B. Steffenseni märkus: Nende inimeste eluiga ei ole võimalik määratleda, nad võivad elada kaua, kui saavad rindkere nakkuste ja hingamisnõrkuste korral õiget abi. Näiteks Taani Lihasehaigete Ühingu president Evald Krog, kellel haigus algas 9. elukuul, on praegu viiekümne aastane.” (Tänaseks kuuekümne aastane. K.R.)) Agressiivne ravi tähendab kopsudrenaaži ja antibiootikumide kasutuselevõttu otsekohe, kui ilmnevad esimesed respiratoorse nakkuse tundemärgid.
Paljud tohtrid on märganud, et spinaalset lihasatroofiat põdevad lapsed on erakordselt intelligentsed ja kohanevad oma puudega väga hästi. Kuigi see tähelepanek ei ole teaduslikult tõestatud, on mul oma kogemustele tuginedes põhjust seda toetada.
Noorukite spinaalne lihasatroofia (Kugelberg-Welanderi haigus) avaldub 5.-15. eluaasta vahel. Ajapikku kujuneb neil lastel välja õlgade ja puusade nõrkus. Progresseeruvate kõndimisraskuste tõttu peavad paljud 5-10 aasta jooksul peale esimeste sümptomite ilmnemist ratastooli jääma. Nagu kõigi progresseeruvate närvi-lihashaiguste puhul, parandab jäsemete sirutamine nende liikuvust ja pikendab omal jalal kõndimise aega.
Harvadel juhtudel tekib spinaalne lihasatroofia täiseas 40-60 aastaselt. Üldreegel on, et mida varem ilmnevad sümptomid, seda raskem on lõplik puue.
Kuigi 90% spinaalsete lihasatroofiate pärilikkus on autosoom-retsessiivne, on 10% juhtudest täheldatud x-liitelist või dominantset edasikandumist. Et olla teadlik sellest, kui suured on haiguse ilmnemisvõimalused, tuleks käia geneetiku konsultatsioonil. Üldiselt on haiguse sümptomid sama perekonna raamides ühesugused, kuigi puude raskusastet ja ellujäämisvõimalusi pole võimalik ette ennustada. Tänu kaasaegsetele ravimeetoditele võivad need haiged näha tulevikku märksa rõõmsamates toonides kui eelnevatel aastakümnetel. "
Villel on siis see teine vorm. Märkasime abikaasaga arengust mahajäämist esimest korda suvel. Samal ajal kui teised tema ealised hakkasid õppima üksteise järel roomamist, istumist ja käputamist siis Ville ainult keerutas ennast. Suvel oli meil ka neuvolas ( see on enam- vähem sarnane Eesti perearsti keskusele aga siin siin käivad jälgimisel ja vastuvõtul ainult lapsed) 8 kuu kontroll kus ma mainisin, et Ville ainult keerab mille peale mulle vastati, et ärgu ma muretsegu kõik on normaalne ja kästi tagasi tulla siis kui Ville on aastane. Arvasin, et kuna med personal probleemi ei näe ja kuna me mehega mõlemad hakkasime käputama ja istuma ka hiljem siis ehk Ville areng on samas tempos ja muretseda pole vaja. Aga möödus üks kuu ja Ville õppis vaevaliselt roomama. See rahustas mu natukene maha, sest laps hakkas ju roomama ! Aga möödus veel üks kuu ja roomamine oli jätkuvalt vaevaline ja uusi oskusi ei tulnud. Kui Ville sai 10 kuuseks siis otsustasime abikaasaga, et enam me ei oota ja helistasime neuvolasse ja nõudsime füsioterapeudi aega. Sealt algas meie pikk ja aeglane protsess diagnoosi teadasaamise suunas. Algasid käigud erinevate arstide, neuroloogide ja füsioterapeutide juurde. Aeg- ajalt kuulsin ka kommentaare teistelt, et mida me muretseme, küll laps käima hakkab ja mida me käime erinevate arstide vahet. Aga me ei jätnud jonni ja siin me nüüd oleme. Ja mul on hea meel, et me ei kuulanud teiste kommentaare, sest mida varem me diagnoosist teame seda kiiremini saame Villet aidata. Hetkel ta oskab istuda toega, aeg- ajalt käputamisasendit võtta. Vähemaks on jäänud roomamist ja kõhuli olemist. Aga proovime teda julgustada ja toetada, et ta jätkaks olemist kõhuli ja proovime teda motiveerida roomama. Samuti käime korra nädalas ujumas ja füsioteraapias. Olen ainult mures, et kuna tegemist on haruldase haigusega kas leidub piisavalt häid spetsialiste kes meid aidata saavad. Märtsi alguses on lastehaiglas kohtumine arstide tiimiga kus siis kuuleme, mida saame edasi teha ja millised abivahendid Ville saab. Samuti tuleb kohtumisele ka sotsiaaltöötaja kes nõustab meid erinevate toetuste teemal mida erivajadusega lapse vanemad taotleda saavad.
Noorukite spinaalne lihasatroofia (Kugelberg-Welanderi haigus) avaldub 5.-15. eluaasta vahel. Ajapikku kujuneb neil lastel välja õlgade ja puusade nõrkus. Progresseeruvate kõndimisraskuste tõttu peavad paljud 5-10 aasta jooksul peale esimeste sümptomite ilmnemist ratastooli jääma. Nagu kõigi progresseeruvate närvi-lihashaiguste puhul, parandab jäsemete sirutamine nende liikuvust ja pikendab omal jalal kõndimise aega.
Harvadel juhtudel tekib spinaalne lihasatroofia täiseas 40-60 aastaselt. Üldreegel on, et mida varem ilmnevad sümptomid, seda raskem on lõplik puue.
Kuigi 90% spinaalsete lihasatroofiate pärilikkus on autosoom-retsessiivne, on 10% juhtudest täheldatud x-liitelist või dominantset edasikandumist. Et olla teadlik sellest, kui suured on haiguse ilmnemisvõimalused, tuleks käia geneetiku konsultatsioonil. Üldiselt on haiguse sümptomid sama perekonna raamides ühesugused, kuigi puude raskusastet ja ellujäämisvõimalusi pole võimalik ette ennustada. Tänu kaasaegsetele ravimeetoditele võivad need haiged näha tulevikku märksa rõõmsamates toonides kui eelnevatel aastakümnetel. "
Villel on siis see teine vorm. Märkasime abikaasaga arengust mahajäämist esimest korda suvel. Samal ajal kui teised tema ealised hakkasid õppima üksteise järel roomamist, istumist ja käputamist siis Ville ainult keerutas ennast. Suvel oli meil ka neuvolas ( see on enam- vähem sarnane Eesti perearsti keskusele aga siin siin käivad jälgimisel ja vastuvõtul ainult lapsed) 8 kuu kontroll kus ma mainisin, et Ville ainult keerab mille peale mulle vastati, et ärgu ma muretsegu kõik on normaalne ja kästi tagasi tulla siis kui Ville on aastane. Arvasin, et kuna med personal probleemi ei näe ja kuna me mehega mõlemad hakkasime käputama ja istuma ka hiljem siis ehk Ville areng on samas tempos ja muretseda pole vaja. Aga möödus üks kuu ja Ville õppis vaevaliselt roomama. See rahustas mu natukene maha, sest laps hakkas ju roomama ! Aga möödus veel üks kuu ja roomamine oli jätkuvalt vaevaline ja uusi oskusi ei tulnud. Kui Ville sai 10 kuuseks siis otsustasime abikaasaga, et enam me ei oota ja helistasime neuvolasse ja nõudsime füsioterapeudi aega. Sealt algas meie pikk ja aeglane protsess diagnoosi teadasaamise suunas. Algasid käigud erinevate arstide, neuroloogide ja füsioterapeutide juurde. Aeg- ajalt kuulsin ka kommentaare teistelt, et mida me muretseme, küll laps käima hakkab ja mida me käime erinevate arstide vahet. Aga me ei jätnud jonni ja siin me nüüd oleme. Ja mul on hea meel, et me ei kuulanud teiste kommentaare, sest mida varem me diagnoosist teame seda kiiremini saame Villet aidata. Hetkel ta oskab istuda toega, aeg- ajalt käputamisasendit võtta. Vähemaks on jäänud roomamist ja kõhuli olemist. Aga proovime teda julgustada ja toetada, et ta jätkaks olemist kõhuli ja proovime teda motiveerida roomama. Samuti käime korra nädalas ujumas ja füsioteraapias. Olen ainult mures, et kuna tegemist on haruldase haigusega kas leidub piisavalt häid spetsialiste kes meid aidata saavad. Märtsi alguses on lastehaiglas kohtumine arstide tiimiga kus siis kuuleme, mida saame edasi teha ja millised abivahendid Ville saab. Samuti tuleb kohtumisele ka sotsiaaltöötaja kes nõustab meid erinevate toetuste teemal mida erivajadusega lapse vanemad taotleda saavad.
Pildil on Ville 1,1 aastane. Ostsime talle toega kiikhobuse, et ta saaks kiikuda ja alles eile lugesin ühest sma grupist soovitust, et kiikhobusega kiikumine on lapsele väga hea ja kasulik kuna ta kasutab seal palju selja lihaseid ! Hea ost juba enne diagnoosist teada saamist :)
No comments:
Post a Comment